TY  - RPRT
TI  - Highly clustered de novo frameshift variants in the neuronal splicing factor NOVA2 result in a specific abnormal C terminal part and cause a severe form of intellectual disability with autistic features.
AU  - Mattioli, F.
AU  - Hayot, G.
AU  - Drouot, N.
AU  - Isidor, B.
AU  - Courraud, J.
AU  - Tran Mau Them, F.
AU  - Sellier, C.
AU  - Hinckelman, M.-V.
AU  - Goldman, A.
AU  - Telegrafi, A.
AU  - Boughton, A.
AU  - Gamble, C.
AU  - Moutton, S.
AU  - Quartier, A.
AU  - Jean, N.
AU  - Vanness, P.
AU  - Grotto, S.
AU  - Nambot, S.
AU  - Douglas, G.
AU  - Si, Y. C.
AU  - Chelly, J.
AU  - Shad, Z.
AU  - Kaplan, E.
AU  - Dineen, R.
AU  - Golzio, C.
AU  - Charlet, N.
AU  - Mandel, J.-L.
AU  - Piton, A.
PY  - 2019
DO  - 10.1101/858696
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/858696v1
ID  - 10.1101/858696
ER  -