TY  - RPRT
TI  - Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases
AU  - Perenthaler, E.
AU  - Nikoncuk, A.
AU  - Yousefi, S.
AU  - Berdowski, W. M.
AU  - Capo, I.
AU  - van der Linde, H. C.
AU  - van den Berg, P.
AU  - Jacobs, E. H.
AU  - Putar, D.
AU  - Ghazvini, M.
AU  - Aronica, E.
AU  - van IJcken, W. F. J.
AU  - de Valk, W. G.
AU  - Medici-van den Herik, E.
AU  - van Slegtenhorst, M.
AU  - Brick, L.
AU  - Kozenko, M.
AU  - Kohler, J. F.
AU  - Bernstein, J. A.
AU  - Monaghan, K. G.
AU  - Begtrup, A.
AU  - Torene, R.
AU  - Al Futaisi, A.
AU  - Al Murshedi, F.
AU  - Mani, R.
AU  - Al Azri, F.
AU  - Kamsteeg, E.-J.
AU  - Mojarrad, M.
AU  - Eslahi, A.
AU  - Khazaei, Z.
AU  - Massinaei Darmiyan, F.
AU  - Doosti, M.
AU  - Ghayoor Karimiani, E.
AU  - Vandrovcova, J.
AU  - Zafar, F.
AU  - Rana, N.
AU  - Kandaswamy, K. K.
AU  - Hertecant, J.
AU  - Bauer,
PY  - 2019
DO  - 10.1101/799841
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/799841v1
ID  - 10.1101/799841
ER  -