TY - RPRT TI - Mutations In PIK3C2A Cause Syndromic Short Stature, Skeletal Abnormalities, and Cataracts Associated With Ciliary Dysfunction AU - Tiosano, D. AU - Baris Feldman, H. AU - Chen, A. AU - Hitzert, M. M. AU - Schueler, M. AU - Gulluni, F. AU - Wiesener, A. AU - Bergua, A. AU - Mory, A. AU - Copeland, B. AU - Gleeson, J. G. AU - Rump, P. AU - van Meer, H. AU - Sival, D. A. AU - Haucke, V. AU - Kriwinsky, J. AU - Knaup, K. X. AU - Reis, A. AU - Hauer, N. N. AU - Hirsch, E. AU - Roepman, R. AU - Pfundt, R. AU - Thiel, C. T. AU - Wiesener, M. S. AU - Aslanyan, M. G. AU - Buchner, D. A. PY - 2018 DO - 10.1101/488411 UR - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/488411v1 ID - 10.1101/488411 ER -