TY  - RPRT
TI  - Somatic uniparental disomy with a rare EFL1 variant causes Shwachman-Diamond syndrome through dysregulating ribosomal protein synthesis
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PY  - 2018
DO  - 10.1101/483362
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/483362v1
ID  - 10.1101/483362
ER  -