TY  - RPRT
TI  - A de novo variant in PAK2 detected in an individual with Knobloch type 2 syndrome
AU  - Werren, E. A.
AU  - Kalsner, L.
AU  - Ewald, J.
AU  - Peracchio, M.
AU  - King, C.
AU  - Vats, P.
AU  - Audano, P. A.
AU  - Robinson, P. N.
AU  - Adams, M. D.
AU  - Kelly, M. A.
AU  - Matson, A. P.
PY  - 2024
DO  - 10.1101/2024.04.18.590108
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.18.590108v1
ID  - 10.1101/2024.04.18.590108
ER  -