TY - RPRT TI - A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 alternative exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism AU - Parthasarathy, S. AU - Ruggiero, S. M. AU - Gelot, A. AU - Soardi, F. C. AU - Ribeiro, B. F. AU - Pires, D. E. AU - Ascher, D. B. AU - Schmitt, A. AU - Rambaud, C. AU - Xie, H. M. AU - Lusk, L. AU - Wilmarth, O. AU - McDonnell, P. P. AU - Juarez, O. A. AU - Grace, A. N. AU - Buratti, J. AU - Mignot, C. AU - Gras, D. AU - Nava, C. AU - Pierce, S. R. AU - Keren, B. AU - Kennedy, B. C. AU - Pena, S. D. AU - Helbig, I. AU - Cuddapah, V. A. PY - 2022 DO - 10.1101/2022.06.02.492389 UR - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.06.02.492389v1 ID - 10.1101/2022.06.02.492389 ER -